Akdeniz anemisi nedir? Akdeniz anemisi belirtileri ve bulguları nelerdir? Akdeniz anemisi çeşitleri nelerdir? Akdeniz anemisi tedavi edilebilir mi? Akdeniz enemisinde tedavi yöntemleri nelerdir? Talasemi bulaşıcı mı? Talasemi hastalarının dikkat etmesi gerekenler nelerdir? Hemoglobin nedir? Talasemi tanı koyma yöntemleri nelerdir?

Talasemi Nedir?

Talasemi yani diğer adıyla Akdeniz anemisi bir tür kan hastalığıdır ve hastalığın kaynağı kandaki Hemoglabindir. Talasemi daha çok Akdeniz ülkelerinde görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak adlandırılmıştır.

Kana kırmızı rengini veren hemoglobindir. Ve insanın yaşaması için ihtiyaç duyduğu oksijen, bu hemoglobinler sayesinde taşınır.

Kana kırmızı rengini veren hemoglobin maddesi yetişkinde alfa ve beta olmak üzere farklı zincirlerden oluşur. Talasemi dediğimiz diğer bir adıyla Akdeniz anemisi kansızlık durumunda, bir veya daha fazla zincirin azalması veya kaybolması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Akdeniz anemisi yani talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin hatalı üretiminden dolayı, bu hemoglobini içeren alyuvar hücreleri yıkılmakta ve bu yıkım sonucunda kansızlık durumu açığa çıkmaktadır. Kansızlık, en küçük değişikliklerden tutunda anne karnında oluşan ölümlere kadar giden ağır durumlarda da olabilir.

Kanımızdaki kan hücreleri içerisinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında ki yetersizlik veya bozukluk halinde oksijen dokulara yeterli oranda taşınmaz. Dokulardaki oksijen miktarı azalır ve bunun sonucunda solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı gibi şikayetler açığa çıkar.

Akdeniz Anemisi Neden Oluşur?

Akdeniz anemisi dediğimiz hastalık, yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Akdeniz anemisine ait genlerin biri anneden biride babadan geçer.

Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için iki ebeveyninde yani hem annenin hemde babanın taşıyıcı olması gerekir. Hem anne hemde babanın taşıyıcı olması sonucu oluşan bebeklerin %25i hastalıklı, %50si taşıyıcı, %25i ise sağlıklı doğma ihtimali vardır.

Akraba evliliklerinde talasemi hastalığının görülme riski daha fazladır. Bu yüzden çiftler evlenmeden önce gerekli tüm tetkikleri yaptırmalıdır.

Akdeniz Anemisi Tanısı Nasıl Konur?

Tanı; tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi, genetik tarama ile konur.

Genetik testlerlede tanı konulur fakat tetkiklere ulaşmadaki zorluklar nedeniyle pek fazla tercih edilmez.

Talasemi taraması ayrıca her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir. Özellikle eşlerin ikisininde taşıyıcı olduğu durumlarda gebelik öncesi testler yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi, kan sayımı ve şikayetler yönünden demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilmektedir.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

* Solukluk

* Yorgunluk

* Gözlerde sarılık

* Dalak ve karaciğer büyümesi

* Kalp yetersizliği, karaciğer hasarı ve buna bağlı olarak ayaklarda şişme

* Şeker hastalığı, guatr veya başka hormonal bozukluklar demir birikimine sebep olduğu için demir birikimine bağlı bozukluklar

* Karında şişlik

* Ağır durumda seyreden hastalık halinde kafa ve kemiklerde değişiklikler

* Büyüme geriliği olan çocuklarda daha ağır formlarda seyreder.

* Talasemi durumunda artan alyuvar yıkımına bağlı olarak sarılık artacağı için hastalarda safra kesesi taşları sık görülebilir.

Akdeniz Anemisinin Çeşitleri Nelerdir?

Hastalık talasemi majör, talasemi minör ve talasemi intermedia olmak üzere üç şekilde görülür.

Talasami Majör

Akdeniz anemisinin en şiddetli formudur. Bütün belirtilerin görüldüğü bir evredir. Bu hastalığa sahip çocuklarda erken dönemde şu belirtiler görülür :

– Solukluk

– İştahsızlık

– Çok sık enfeksiyon geçirme

– Ciltte sarılık

– Çarpıntı

– Kalpte yetersizlik

– Gelişme geriliği

– Kemiklerin kırılgan ve hassas olması sonucu sürekli kemik kırıkları görülebilir.

– Aşırı yorgunluk

– Baş dönmesi

– Konsantrasyon bozukluğu

! Bu tür hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyarlar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği nakildir.

Talasemi İntermedia

Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır. Ancak talasemi majör den farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genelde kan transfüzyonu ihtiyacı duymazlar. Ancak enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar.

– Solukluk

– Aşırı yorgunluk

– Büyüme ve gelişme geriliği

– Zayıf ve kırılgan kemikler

– Dalakta büyüme ; kanın yapıldığı bir başka organda dalaktır. Karnın sol tarafında, kaburgaların hemen altında yer alır.

Dalağın bir çok görevi vardır. Bunlardan iki tanesi ; kanı filtrelemek ve vücudun enfeksiyonlara karşı korumaktır. Dalak, enfeksiyonlarla karşılaştığında onlarla savaşma süreci başlatır. Talasemi olduğu durumda dalak, kan hücrelerini yapmaya çalışırken fazla büyüyebilir. Bunu yaparken çok fazla çalıştığı ve yorulduğu için, vücudu enfeksiyonlara karşı korurken ve kanı filtrelerken çok çalışamaz bu nedenle talasemi hastalığı olan insanlarda immün yetmezlik görülebilir. Bu da vücudun enfeksiyonlara karşı korunmasına olumsuz etki yaratır. İmmün sistem baskılanırsa, enfeksiyon kapmak kolaylaşır.

Talasemi Minör

Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle bireyler sağlıklıdır. Ancak kişi aşka bir taşıyıcı bireyle evlenip çocuk yaparsa doğacak çocuğun talasemi hastası olma ihtimali yüksektir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ancak bireyde halsizlik ve hafif kansızlık görülebilir.

Akdeniz Anemisinde Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Talasemi hastalığı vücudun birçok yerini etkilediği için birçok uzmanın katılımı ile yapılır. Tedavinin sürekli ve düzenli olması için hem hekimin hemde ailenin işbirliği yapması tedavinin güzel sonuçlanması için çok önemlidir.

Kan Nakli

Akdeniz anemisi olan bireyler hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyarlar. Bu nakiller her ay tekrarlanabilir.

Bazı durumlarda talasemi hastalığının yapmış olduğu hasar yüzünden dalağın alınması gerekebilir. Tedavisi olmayan hastaların kemiklerinden kırılma, iskelet sistemlerinde harabiyet, karaciğerde siroz, diyabet yani şeker hastalığı, tiroit ve paratiroit bezleri az çalışması, cinsel gelişim bozukluğu gibi birçok durum açığa çıkabilir. Ayrıca kalp kasında demir birikmesi sonucu kalp yetmezliği görülür ve bunun yanı sıra akciğer tansiyonunda artma gelişebilir.

Bu nedenle kişinin endokrin problemlerine karşı izlenmesi, safra kesesi, karaciğer, kalp gibi organların düzenli olarak izlenmesi gerekir.

Demir Şalazyonu Tedavisi :

Talasemi hastalığının tedavisi için şart olan kan tranfüzyonu sonucu vücutta bir yandan demir birikimine neden olur. Ve kalpten karaciğere kadar birçok organa zarar verir. Bu nedenle ağızdan oral olarak alınan ilaçlar sayesinde vücuttaki fazla demirin atılımı sağlanmaktadır.

Kök Hücre Nakli

Kemik iliği nakli tedavisi talasemi için kesin çözümdür. Başarılı bir nakil gerçekleşirse, hasta yaşamına kan desteği ve sonucunda oluşan yan etkiler olmadan devam edebilir.

Talasemili bir hastanın doku grubu sağlam veya taşıyıcı olan kardeşinden kemik iliği nakli ile yapılabilir. Hastanın kemik iliği İ reddetme esi için doku grubuna uygun olmalıdır. Bunun için en uygun verici kardeştir. Bazı uygunluk testleriyle belirlenir. Nakil sonrası sağlam ilik normal hemoglobin içerdiğinden dolayı kan transfüzyonuna gerek kalmayabilir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here